PERGUNTAS MAIS FREQUENTES |
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por Siegfried M. Pueschel, traduzido por Meire Gomes. As passagens em grifo são comentários da tradutora 1. O que é a Síndrome de Down?
É uma alteração genética causada pela não disjunção do cromossoma 21 durante o processo de divisão celular.
Esta alteração genética acarreta em um conjunto de características físicas associado à alteração no desenvolvimento intelectual, devido à presença de um cromossomo 21 extra. 2. Como é o desenvolvimento da criança com SD?
Crianças com SD são usualmente menores e seu desenvolvimento físico e mental é mais lento do que o das crianças sem a síndrome. Nas últimas décadas tem se verificado um aumento na estatura final de pessoas com síndrome de Down. 3. Quais são as características físicas de uma criança com SD?
As características físicas são importantes para o médico sugerir a existência da síndrome, mas essas características não são importantes para outros prognósticos. As pessoas com SD são mais parecidas entre si do que a população geral. Nem todas as crianças com SD tem todas as características; algumas apresentam poucas características e outras mostram muitos sinais físicos da SD.
Algumas das características em crianças com SD são o achatamento da parte posterior do crânio, fenda palpebral oblíqua, pequena dobra de pele no canto interno dos olhos (epicanto), base nasal alargada, orelhas ligeiramente menores, boca, mão e pés pequenos, hipotonia e frouxidão ligamentar.Cerca de 50% das crianças tem prega única palmar e freqüentemente apresentam um sulco entre o primeiro e segundo artelhos (dedos dos pés). Não há relação de causa e efeito entre características físicas e habilidades. 4. Quais são as alterações cromossômicas que podem ser observadas na SD?
Há três tipos principais de alterações cromossômicas na SD: 5. Qual é a causa da SD?
Embora muitas teorias venham sendo aventadas, não está elucidada a causa da SD.
6. Que tipo de informação pode ser dada através do aconselhamento genético?
Pais de uma criança com SD apresentam um risco aumentado de ter uma outra criança com SD em uma futura gestação, com um risco estimado de 1:100 para trissomia e mosaicismo.
Se, entretanto, a criança tem uma SD por translocação e se um dos pais tem translocação, o risco de recorrência sobe acentuadamente.
O risco depende do tipo de translocação e se a mesma foi transmitida pelo pai ou pela mãe.
7. Que cuidados de saúde são freqüentemente necessários em pessoas com SD?
A crianças com SD necessitam dos mesmos cuidados médicos que qualquer criança. O pediatra ou médico de família deve manter os cuidados gerais, vacinas, rotina de atendimento em situações de emergência e oferecer suporte e aconselhamento à família. Há entretanto, situações peculiares que requerem atenção especial. 8. A SD pode ser "tratada"?Embora alguns medicamentos e várias terapias tenham sido testadas para "tratar" pessoas com SD, não há terapêutica que mude a condição genética até o presente momento. Entretanto, avanços recentes em biologia molecular permitem examinar as bases genéticas da SD. Se for encontrado o mecanismo de como o cromossomo 21 extra interfere na seqüência do desenvolvimento, e se existirem meios que contraponham a esse mecanismo, uma terapia genética poderá emergir. 9. Que tipo de educação e oportunidades profissionais podem ser disponíveis ou proveitosas para pessoas com SD?
Hoje programas de intervenção precoce, creches e educação integrada especial tem demonstrado que jovens com SD podem participar de várias áreas do conhecimento, o que os influencia positivamente de maneira global. Pesquisas têm mostrado que a intervenção precoce, um ambiente com estímulos e assistência familiar resultam em progressos habitualmente não alcançados por crianças que não passam por essas experiências e estímulos. 10. Que atitude deve ter a sociedade ?É importante que a sociedade desenvolva atitudes que permitam a integração e aceitação de pessoas com SD na comunidade. Ela deve observar seus direitos como cidadãos e preservar sua dignidade. Outras fontes de informação:
Fundação Síndrome de Down
11. A SD é contagiosa?Não, ela não é causada por nenhum micróbio ou vírus. Ela é produzida por uma alteração genética que ocorre no início da gravidez. 12. Qual o risco de um casal ter uma criança com SD?O risco depende da síndrome ser causada por trissomia simples ou por translocação. No caso da trissomia simples, o risco depende da idade da mãe, Isso porque a chance de acontecer um erro na formação do óvulo é maior com o aumento da idade da gestante. Para a translocação, se não existe outro caso na família, o risco é muito pequeno. 13. Existe alguma maneira de se saber se a criança terá SD antes do nascimento?
Atualmente, existem exames que são feitos durante a gravidez, e que detectam algumas alterações no feto.
                           
Outras fontes de informação:
Dra. Denise Araújo Lapa Pedreira (médica, obstetra e orientado de teses da USP)
14. A SD pode ter graus diferentes?Não existe classificação em graus para a síndrome de Down. Todavia, tanto os sinais clínicos como o desenvolvimento motor e mental apresentam variações. Assim, como cada criança é diferente das demais, as crianças com síndrome de Down também se desenvolvem diferentemente umas das outras. Apesar da variação entre as crianças, todas apresentam déficit mental. 15. Como é o temperamento?Cada pessoa tem uma personalidade própria, diferente das demais. Do mesmo modo, a criança com síndrome de Down também tem sua personalidade, que depende, em grande parte, de suas experiências. A maioria dessas crianças tem temperamento dócil e não são agressivas. A teimosia e a birra às vezes fazem parte de seu comportamento e, assim como das outras crianças, que não encontram limites claros e equilibrados em sua educação. 16. Como a criança com SD deve ser educada?Deve ser educada e disciplinada como qualquer outra criança. Os pais devem ensinar-lhe os limites, não permitindo que ela faça tudo o que quiser. Será necessário maior cuidado e atenção, porque a criança pode demorar mais para aprender as coisas. É importante lembrar que ela pode demorar para aprender as coisas, mas aprenderá. 17. Como se pode diminuir suas limitações?A maioria dos profissionais acredita que a estimulação precoce ajuda o desenvolvimento da criança. Os pais podem auxiliar muito a criança, brincando sempre com ela, mantendo-a em atividade, permitindo que ela tenha muitos estímulos, visuais, táteis e auditivos, por exemplo, com brinquedos e objetos de material, som e cor diferentes. Exercícios físicos específicos poderão auxiliar o desenvolvimento neurológico. A convivência com outras crianças e a participação na vida social da família auxiliarão seu desenvolvimento emocional. Clínicas especializadas costumam ter programas de estimulação precoce para crianças com síndrome de Down, que poderão orientar os pais quanto aos exercícios específicos. 18. Qual e a escola mais adequada?A escola comum, de caráter regular (particular ou pública) que deve ser escolhida pelos pais, os quais podem ser orientados pelos terapeutas de seus filhos. Vale lembrar que a última decisão é dos pais. Nossa legislação atual assegura o direito à escolarização para todos, não importando raça, credo, sexo, ou se a pessoa tem necessidades especiais. Todos são iguais perante a lei e têm os mesmos direitos. 19. Convém internar a criança numa instituição especializada?Uma instituição não tem condições de suprir todas as necessidades do desenvolvimento da criança, pois a família pode lhe dar mais atenção e carinho. É importante que ela conviva com outras pessoas e freqüente ambientes diferentes. Matricular a criança numa escola comum (rede regular de ensino) onde passe parte do dia, pode dar-lhe melhores condições de desenvolvimento, sem privá-la da convivência com a família. 20. Como os pais devem agir em relação à criança com SD e seus irmãos?Os pais devem procurar não superproteger a criança, interferindo o menos possível nas brincadeiras e brigas entre irmãos, permitindo que cada um tenha suas atividades e sua liberdade. Se os pais tratam a criança com naturalidade, os irmãos também o farão, Não se deve tratar a criança como se ela fosse mais fraca, indefesa ou “diferente", fazendo exigências ou restrições especiais aos outros irmãos, pois eles poderão se sentir culpados, com pena, raiva ou com responsabilidade excessiva. Deve-se evitar que a criança com síndrome de Down se torne alvo das atenções exageradas da família, para que os outros filhos não se sintam em segundo plano. 21. O que deve ser dito aos irmãos das criança?Se os irmãos forem pequenos, não evite sua presença para falar daquele que tem síndrome de Down, evite cochichos, pois isso cria uma atmosfera artificial; ouvindo os pais conversarem com naturalidade, eles aceitarão naturalmente na medida que crescem. Se os irmãos tiverem idade para compreender, poderá ser dito que o irmão com síndrome de Down aprenderá as coisas um pouco mais devagar do que eles mesmos aprenderam. 22. Como os casais se sentem ao saber que têm um filho com SD?Há muita expectativa quanto ao nascimento de um bebê, e os pais sempre esperam que seus filhos nasçam sadios. Quando nasce uma criança com síndrome de Down, é natural que os pais fiquem chocados e que tenham sentimentos de perda e rejeição. Devido a pouca informação, os pais podem supor que cometeram algum erro e por isso se sentem culpados. À medida que a situação se torna mais clara, e que os pais tornam conhecimento de que a síndrome é causada por um acidente sobre o qual ninguém tem controle, esses sentimentos, que são naturais nesse momento, poderão ser superados. Sentimentos de insegurança e incerteza, bem como dúvidas sobre como tratar a criança e o que o futuro lhe reserva, podem surgir. Se isso acontecer, procure informações corretas, através de médicos, profissionais especializados ou mesmo pais que também têm um filho com síndrome de Down. Isso poderá ajudá-lo a compreender melhor a situação e seu filho. 23. Como se deve agir quando outras pessoas fizerem perguntas?Apesar da dificuldade inicial em aceitar a criança com síndrome de Down, procure dizer às pessoas conhecidas que a criança tem síndrome de Down, que é um atraso no desenvolvimento, que não é uma doença contagiosa ou infecciosa. Isso poderá evitar situações desagradáveis, e as pessoas se sentirão mais a vontade para conversar com você a respeito da criança. 23. Como deve ser a educação sexual?Aos poucos, de acordo com a curiosidade da criança e com sua capacidade de compreensão, os pais terão oportunidade de explicar como nosso corpo funciona e as diferenças entre homens e mulheres e, fornecer informações que ajudem a criança a lidar com determinadas situações, como, por exemplo, preparar a menina para a primeira menstruação. A educação sexual não é dada num único dia. Desde pequena a criança tem curiosidade por tudo que a cerca, e o sexo também desperta sua atenção. Isso para ela é tão natural como qualquer outra coisa. Essa naturalidade continuará se os pais conversarem espontaneamente sobre sexo com ela. 24. Uma pessoa com SD poderá ter filhos?Não se conhecem casos de homens com síndrome de Down que tenham se reproduzido. As mulheres podem menstruar e engravidar. Entretanto, a gravidez é desaconselhada, porque a mãe terá dificuldade em cuidar da criança adequadamente. Além disso, o risco de nascer uma criança também com síndrome de Down é alto (cerca de 50%). Convém que os pais procurem a orientação de um ginecologista quando a menina com síndrome de Down chega à adolescência e tem a sua primeira menstruação. 25. O bebê com SD que tem problemas cardíacos pode fazer fisioterapia?Sim, desde que haja a liberação do médico cardiologista e as condições vitais desse bebê estiverem satisfatórias para receberem as estimulações. 26. Com quanto tempo o bebê com SD deve iniciar a fisioterapia?Após o nascimento, o quanto antes o bebê iniciar a intervenção melhor, pois assim ele receberá as estimulações adequadas e a família as orientações devidas. 27. O que deve estar contra-indicado para as pessoas que apresentam a Instabilidade Atlanto-Axial?
O brinquedo é a oportunidade de desenvolvimento, proporciona aprendizagem, desenvolvimento da linguagem, do pensamento, da atenção e concentração. Através dos brinquedos a criança aperfeiçoa uma infinidade de estímulos vitais para sua formação motora, criatividade, a curiosidade, raciocínio, sensações e outros benefícios.
O desenvolvimento do jogo simbólico (casinha, médico, supermercado, etc) é muito importante para qualquer criança.
A criança pequena inicia o desenvolvimento do brinquedo de forma gradativa, inicialmente explorando os objetos ao pegar, levar a boca ou apertar. Aos poucos ela começa a perceber o outro e imita-lo usando os objetos de forma convencional (ex: entrando na banheira do boneco). Mais tarde, ela identifica o boneco como seu parceiro e o inclui na brincadeira podendo começar a compartilhar com o outro este brincar. Com isso, a criança repete situações vividas em sua rotina até evoluir para a representação de objetos inexistentes (ex: representa com um arco a direção de um carro).
35. Por que é importante a criança realizar avaliação da audição periodicamente?A avaliação audiológica é indicada a cada 6 meses até que a criança complete 1 ano. Após e1 ano são recomendadas avaliações anuais. A criança com síndrome de Down pode apresentar alterações anatômicas no ouvido, sendo que as malformações mais conhecidas referem-se ao ouvido externo. Geralmente apresenta aumento na produção de cera, o que pode ocasionar um rebaixamento auditivo temporário. Somando-se a isso, ocorre ainda uma alta incidência de infecções das vias aéreas superiores que podem levar a episódios repetidos de otites médias. As otites devem ser tratadas para não se configurarem em perdas auditivas transitórias. Pode ocorrer também perdas auditivas permanentes (neurossensoriais), e nestes casos é necessário uso de aparelho auditivo. A perda auditiva compromete independentemente do tipo de perda (transitória ou permanente), o desenvolvimento de fala e linguagem interferindo assim em aquisições cognitivas. 36. O fato do meu filho se comunicar através de gestos o impedirá de falar?
Os gestos fazem parte do desenvolvimento de linguagem da criança. Tem sido demonstrado, através de pesquisas que o uso de gestos facilita a aquisição de fala. 37. As pessoas com SD têm dificuldade em trabalhar conceitos lógico-matemáticos?
Sabemos que o pensamento lógico-matemático engloba conceitos como seriação, conservação, comparação e memória, porém para crianças com S.D., devido ao déficit intelectual é fundamental que os conceitos matemáticos sejam trabalhados inicialmente de forma concreta, favorecendo a experimentação. Para este trabalho, podemos lançar mão de muitos instrumentos como brinquedos, blocos lógicos, jogos de memória, dominós e material dourado garantindo uma aprendizagem significativa que dê suporte para a elaboração do pensamento e raciocínio abstrato. 38. A criança com SD se alfabetiza?Sim, a criança com síndrome de Down pode se alfabetizar. Cada aluno, sindrômico ou não é único e singular. As novas propostas educacionais, buscando ensinar a todos os alunos, tem contribuído no processo de desenvolvimento, alfabetização e inclusão de pessoas com síndrome de Down no ensino regular. 39. Que tipo de metodologia educacional é indicado para alfabetizar pessoas com SD?Não existe um método ou teoria para alfabetizar alunos com S.D. Existe sim, teorias que acreditam que todos podem aprender e que consideram os estudos acerca do modo como a criança aprende (Jean Piaget, Vygostsky, Henry Wallon, Paulo Freire, Emília Ferreiro,, Sara Pain, Gerard Vergnaud, Esther P. Grossi, Telma Weisz). Dentro dessas teorias são estudados os níveis e períodos da escrita para se chegar a alfabetização. São consideradas as hipóteses das crianças sobre o sistema de escrita e leitura para serem planejadas atividades, estratégias e intervenções pedagógicas para que elas avancem em suas hipóteses e compreendam o sistema de escrita. 40. Devo ou não ter mais filhos?Este tipo de questionamento é comum entre os pais que tem filhos com síndrome de Down decorrente do medo e insegurança que são despertados diante do nascimento de uma criança com síndrome de Down. Entretanto, isto não impossibilita uma nova gravidez se este segundo filho fizer parte de um planejamento familiar. Se estivermos falando de uma “Trissomia Simples” a probabilidade de um outro filho nascer com síndrome de Down é mínima. |