A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre por ocasião da formação do bebê, no início da gravidez.
A denominação síndrome de Down é resultado da descrição de Langdon Down, médico inglês que, pela primeira vez, identificou, em 1866, as características de uma criança com a síndrome. Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A pessoa com síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo um cromossomo extra ligado ao par 21. Daí também, o nome de Trissomia do 21
Existem 3 tipos de trissomia do 21, detectadas por um exame chamado cariótipo. São eles:
- trissomia 21 simples (ou padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down).
- mosaico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em 2% dos casos de Síndrome de Down).
- translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nesse caso, embora o indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down (ocorre em 3% dos casos de Síndrome de Down).
É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.
Ainda não se conhece a causa dessa alteração genética, sabe-se que não existe responsabilidade do pai ou da mãe para que ela ocorra. Mas sabe-se que para desenvolver todo seu potencial, a pessoa com síndrome de Down necessita em, primeiro lugar, ser muito amada e que seus familiares acreditem no seu potencial . Também, sabe-se que um trabalho de estimulação desde seu nascimento a ajuda no seu desenvolvimento.
Os portadores da Síndrome de Down fazem parte do universo da diversidade humana e têm muito a contribuir com sua forma de ser e sentir para o desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.