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O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando os aspectos clínicos mais freqüentes em percentual de ocorrência:
- Comprometimento Intelectual (100%);
- Hipotonia muscular generalizada (99%);
- Fenda palpebral oblíqua (90%);
- Aumento de vascularização retiniana (90%);
- Ausência do Reflexo de Moro (85%);
- Microcefalia (85%);
- Occipital achatado (80%);
- Hiperextensão articular (80%);
- Mãos largas, dedos curtos (70%);
- Baixa Estatura (60%);
- Clinodactilia do 5º dedo (50%);
- Defeitos Cardíacos (50%);
- Orelhas de implantação baixa (50%);
- Orelhas displásicas (50%);
- Epicanto (40%);
- Prega palmar transversa única (40%);
- Instabilidade atlanto-axial (15%);
- Instabilidade rótulo-femural (10%);
O número percentual refere-se à incidência na população com síndrome de Down.
A confirmação da síndrome é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).
Fonte:
Fundação Síndrome de Down
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